Консультация генетика при беременности

Содержание

Консультация у генетика при беременности

Консультация генетика при беременности

Во время беременности не бывает мелочей. Даже незначительное недомогание может иметь нежелательные последствия. Поэтому женщине в ожидании появления новой жизни так важно исключить негативные явления, способные повлиять на развитие будущего ребенка, а также пройти необходимые обследования, чтобы исключить неприятные сюрпризы после родов.

Зачем нужна консультация генетика

Современная медицинская наука позволяет выявить большинство всевозможных проблем со здоровьем малыша еще в период внутриутробного развития. Прежде всего, речь идет об ультразвуковом исследовании плода, которое, как правило, проводится трижды во время беременности: в первом, втором и третьем триместрах.

Во время исследования специалист оценит не только состояние плода и соответствие его основных параметров существующим нормам, но и сможет определить наличие генетических патологий. Причем многие из таких отклонений имеют наследственный характер.

Иные могут быть вызваны влиянием загрязненной окружающей среды, перенесенными заболеваниями либо некорректным поведением будущей мамы (приемом запрещенных во время беременности лекарств, курением, употреблением алкоголя).

Дабы прояснить возможные угрозы и их последствия для здоровья маленького человечка, беременных часто направляют на прием к особому специалисту. И их интересует, для чего нужна консультация у генетика во время беременности, и что там делают.

Этот специалист изучает наследственные заболевания, а также роль генетики в развитии различных патологий. Идеально посетить этого доктора еще на этапе планирования беременности.

Обследовав будущих родителей, изучив их «медицинскую» историю, доктор сможет спрогнозировать, какие именно недуги будущий малыш может получить в наследство от них или других родственников.

Такая предварительная консультация, а также дополнительные исследования помогут предотвратить возможные патологии.

Визит к этому специалисту необходим парам, которые имеют проблемы с зачатием в течении длительного времени. Ведь одной из причин такого бесплодия могут быть генетические проблемы одного или обоих родителей.

Генетик может помочь выяснить причину выкидышей, иногда невынашивание может быть связано с генетическими проблемами.

Если один из будущих родителей или член их семьи имеет генетическое заболевание или же какое-либо физическое отклонение, то также нужно посетить генетика на этапе планирования беременности.

В группе риска также пребывают женщины, решившиеся родить ребенка в более зрелом возрасте. Им также не помешает визит к такому специалисту.

По статистике, у женщин после 35 лет риск родить ребенка с патологией возрастает в три раза, по сравнению с мамочками младшего возраста.

Важен также возраст отца: если ему больше 40, то стоит посетить генетика еще на стадии планирования беременности или после ее наступления.

Не секрет, что в случае отсутствия видимых серьезных проблем большинство будущих родителей обращается к докторам уже после зачатия.

Кому же в такой ситуации обязательно нужна консультация и обследование у генетика? Главным образом, тем мамам, которые принимали сильнодействующие медикаменты или психотропные вещества в первые три месяца беременности (иногда женщина проходит курс лечения, не зная о своем положении). Также женщинам, решившим рожать после 35 лет. Мамам, у которых уже есть дети с какими-либо патологиями. Женщинам, которые в повседневной жизни имеют контакт с любыми опасными химическими веществами или которые проживают на загрязненной территории. Если врач подозревает у беременной наличие какой-либо серьезной инфекции (краснухи, токсоплазмоза), способной повлиять на развитие плода, то ее направят к генетику.

Визит к этому специалисту также необходим, если будущие родители — кровные родственники.

Кроме того, всем беременным после первого ультразвукового исследования (на сроке 11-12 недель) рекомендуют сдать дополнительный анализ крови: по биохимическим маркерам доктор может сделать вывод о возможных патологиях плода.       

Как проходит прием у генетика

На прием к врачу будущим родителям стоит сходить вместе, предварительно подготовившись и захватив с собой медицинские карты и данные анализов. Ведь специалист, прежде всего, должен будет получить информацию обо всех тяжелых и наследственных недугах в семье. После этого доктор назначит дополнительные исследования, по их результатам сделает выводы и прогнозы.

Какие вопросы задает генетик беременной

Прежде всего, врач поинтересуется, есть ли какие-нибудь физические отклонения у будущих родителей и их близких родственников. Какие тяжелые заболевания они перенесли, чем болели их родители и бабушки-дедушки. Есть ли в семье наследственные заболевания или генетические аномалии. Возможно, кто-то из будущих родителей уже имеет ребенка с патологиями.

В случае, если изменения в развитии старшего ребенка произошли в связи с обстоятельствами внутриутробного периода (перенесенная инфекция, травмы, и так далее), то новая беременность может пройти без осложнений и развития патологий.

Методы генетических исследований беременных

Основные тесты, которые назначит генетик беременной, это УЗИ плода и анализ крови матери, который определит биохимические маркеры, сигнализирующие о возможности развития какой-либо патологии. Это так называемые неинвазивные методы, они безопасны и для женщины, и для будущего малыша. 

Некоторые нарушения в развитии можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода только в конце первого — в начале второго триместра. Например, пороки головного мозга, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи, поликистоз почек.

Поэтому всем беременным назначают проведение УЗИ в каждом триместре. Специалист изучает размеры плода и их соответствие существующим нормам.

[attention type=green]
Если же есть подозрение на развитие патологии, то такое обследование могут проводить каждые три недели, дополняя его специальными анализами.
[/attention]

В отдельных случаях, когда существует подозрение на развитие опасных патологий, могут быть рекомендованы инвазивные (хирургические) методы исследования. С помощью специальных манипуляций получают клетки плода для проведения дальнейших анализов.

В первом триместре могут назначить биопсию хориона (оболочки зародыша, из которой впоследствии формируется плацента). Для этого делают небольшой прокол передней брюшной стенки и околоплодного пузыря и извлекают небольшую частичку ткани хориона. Его генетический состав такой же, как и у плода. Если есть мутации в тканях хориона, то аналогичный процесс происходит и у ребенка.

Во втором триместре могут проводить амниоцентез (исследование околоплодных вод) или плацентоцентез (анализ тканей плаценты, схож с биопсией хориона). После 17 недели могут назначить проведение кордоцентеза (исследование крови из сосудов пуповины). Этот анализ позволяет выявить заболевания крови, обменные нарушения, иммунодефицит, а также определяет кариотип (хромосомный набор) плода.

Хирургические методы представляют опасность для плода и могут привести к выкидышу. Поэтому их рекомендуют только в крайних случаях, когда существует подозрение на серьезные аномалии в развитии малыша.

Специально для nashidetki.net- Ксения Бойко

Источник: https://nashidetki.net/planirovanie-beremennosti/konsultatsiya-u-genetika-pri-beremennosti.html

Консультация генетика при планировании беременности

Консультация генетика при беременности

Рано или поздно в любой семье принимается решение родить ребенка. И если этот шаг взвешен и обдуман, а подход ответственен, то оба родителя проходят медицинское обследование, чтобы родившийся ребенок был здоров.

Ведь всегда хочется, чтобы ребенок взял от вас только самое лучшее, а вот свои болезни передать малышу не хочет никто.

Именно генетический анализ при планировании беременности поможет вам свести к минимуму риск родить ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.

Первые шаги

В любом областном городе и в столице Российской Федерации есть медико-генетические консультации, в которых вы бесплатно можете получить консультацию врача.

Направление туда можно взять у своего гинеколога. Есть также большое количество частных клиник, где можно получить консультацию специалиста без всякого направления, но уже не бесплатно.

Вам останется только решить, какой из вариантов более подходит.

Перед посещением специалиста стоит хорошо расспросить своих близких об их жизни и родственниках. Какие вредные факторы встречались на их жизненном пути и когда, какой образ жизни они вели до вашего рождения.

Узнайте всю информацию о родственниках: дядях и тетях, бабушках и дедушках, братьях и сестрах, кузинах, двоюродных и троюродных родственниках.

Чем больше будет информации, тем более полная картина о возможных наследственных заболеваниях у вас будет.

Важна будет информация и о случаях бесплодия в вашей семье, наличии выкидышей и кровосмесительных браков, инвалидности и нервных расстройств. Не лишним будет захватить на первую консультацию генетиком личную карточку из поликлиники с результатами анализов. Так как в зачатии ребенка участвуют двое, то информация нужна как со стороны мамы, так и папы.

Кому консультация генетика просто необходима

Даже у совершенно здоровых родителей может родиться ребенок с различными генетическими отклонениями.

Но есть группа лиц, у которых возникновение генетических отклонений встречается чаще, к таким людям относятся следующие:

  • Возраст родителей: матери больше 35, отцу больше 40.
  • Близкородственный брак. Даже двоюродные брат и сестра считаются уже в зоне риска, у них происходит накопление генетических отклонений. Троюродное родство уже менее опасно, хотя риск не исключен.
  • Рождение предыдущего ребенка с пороками или отклонениями, даже если это ребенок не общий.
  • Генетическая патология у одного из родителей или обоих сразу. Даже подозрение на ее наличие уже заносит вас в группу риска.
  • Наличие среди близких родственников генетических заболеваний.
  • Наличие в анамнезе у мамы выкидыша, замершей беременности или рождение мертвого ребенка.
  • В разные периоды жизни один из родителей подвергался радиационному облучению или воздействию вредными химическими веществами.
  • Пара долгое время не может зачать ребенка (больше года).
  • Период зачатия предположительно выпадает с приемом лекарств, противопоказанных при беременности.

Если вы относитесь к одной из групп, то консультация генетика при планировании беременности – необходимость. Только врач может знать, какие факторы могут привести к появлению генетических патологий и как они скажутся на здоровье вашего ребенка.

На приеме у генетика

Первое, что делает врач – строит подробное генетическое дерево, по которому наглядно видна вся картина здоровья семьи. Чем подробнее и честно вы расскажите о своих родственниках, тем лучше для вас.

Вторым этапом назначается подробное исследование здоровья как мамы, так и будущего папы у различных профильных специалистов – эндокринолога, отоларинголога, невропатолога и других.

Третий этап генетического обследования состоит в исследовании полного набора хромосом у будущих родителей, или так называемый хромосомный анализ на генетику родителей. Позволяет выявить все распространенные заболевания, связанные с повреждением хромосом.

Для поведения этого анализа нужны клетки с высокой частотой деления, идеально для этого подходят лейкоциты. Их берут из венозной крови каждого из родителей и растят на питательной среде в течение 14 дней. На метафазе (определенная стадия деления клетки) эритроциты «замораживают». Затем в клетки вводится специальный краситель, который и придает хромосомам полосатую окраску.

Именно эти полоски сравниваются с фотографией хромосомы здорового человека. Если рисунок не совпадает, значит хромосомы повреждены, и уже анализируется само повреждение. Одновременно стоит исключить патологии в сперме у мужчин с помощью спермограммы. А если есть проблемы с зачатием, стоит пройти еще и HLA-типирование, с помощью которого определяется совместимость между мамой и папой.

Интерпретация результатов

Следует помнить, что генетика – это не такая точная наука, как математика. Даже современное и точное оборудование никогда не дает возможность прогнозировать на сто процентов, причем как хорошее, так и плохое.

Связано это с тем, что на сегодняшний день известны тысячи заболеваний, которые вызваны генетическими аномалиями, и каждый день возможно открытие новых.

Сочетаться гены родителей могут абсолютно по-разному, и как они соединятся в этом ребеночке, предугадать невозможно.

Процент рискаСтепень рискаПрогноз
до 10 %риск низкийРиск минимальный, можно смело заводить ребенка
от 10 до 20 %риск среднийТребуется постоянный контроль со стороны врачей в течение всей беременности
более 20 %риск очень высокийОчень велика вероятность рождения малыша с различными патологиями. Лучше воспользоваться методом ЭКО, чтобы избежать данных проблем

Консультация генетика при беременности

Если не успели пройти генетическое обследование при планировании беременности, она наступила раньше, то не расстраивайтесь, наслаждайтесь ожиданием долгожданного малыша. Вовремя встаньте на учет к своему гинекологу (в I триместре).

На сегодняшний день все будущие мамы проходят на 11-13 неделе беременности генетический скрининг:  УЗИ плода и анализ крови на уровень ХГЧ и PAPP-белка. По результатам исследований можно выявить генетические аномалии вашего ребенка, например, синдром Дауна. Если это случается, женщину направляют на дополнительные обследования, чтобы подтвердить поставленный диагноз.

Второй генетический скрининг проводят на сроке 16-18 недель. Он состоит из еще одного анализа крови, на этот раз на ХГЧ, содержание эстриола и альфа-фетопротеина. УЗИ проводится на 18-21 неделе. Здесь исключаются различные пороки в развитии вашего малыша.

Вы можете пройти по вашему желанию генетический анализ плода. Он мало чем отличается от анализа родителей, клетки малыша выделяются из крови мамы, и по ним определяется кариотип ребенка.

По показаниям проводится кардиоцентез (забор пуповинной крови) и амниоцентез (забор околоплодных вод).

По итогам инвазивной диагностики также можно оценить состояние плода и выявить генетические заболевания.

Помните, консультация специалиста – это лишь способ исключения возможных проблем. Любой результат генетического обследования не приговор, он поможет узнать о рисках и максимально их снизить.

Источник: https://DrLady.ru/pregnancy/konsultacija-genetika-pri-planirovanii.html

Генетическая диагностика возможных пороков развития плода

Консультация генетика при беременности

Не все люди знают, что они больны и передают свои хвори по наследству.  Генетика при беременности играет чуть ли не самую важную роль при развитии плода. По этой причине о качественном медико-генетическом обследовании женщине стоит позаботиться заблаговременно — еще до зачатия малыша и до его рождения.

Генетика: что это такое?

В первую очередь, стоит отметить, что генетика – это целая отдельная наука о наследственности.

Она прошла в собственном историческом развитии довольно таки сложный путь, однако ученые-медики в прошлом веке все же совершили прорыв — они создали генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных врожденных болезней.

Это докторам дало возможность грамотно проводить диагностики многих опасных наследственных недугов еще до зачатия малыша. И продолжать обследование плода (делать скрининг) после наступлении беременности, начиная с 1 триместра.

Каждую семью, планирующую беременность сознательно, волнует, в первую очередь, вопрос здоровья их будущего малыша. По этой причине будущие родители все чаще обращаются за консультацией к специалистам по поводу возможных генетических заболеваний.

Кто входит в группы риска?

Существует понятие, как генетический риск, и оно касается той категории людей, у которой отмечена высокая доля вероятности рождения малыша с какими-либо наследственными заболеваниями.

В группу риска входят:

  • супружеские пары, которые имеют определенные семейные наследственные болезни;
  • всевозможные кровнородственные браки;
  • те девушки/женщины, у которых отмечается неблагоприятный анамнез (если у них были повторные выкидыши, они рожали мёртвого ребёнка, если страдают бесплодие, и медицинские причины при этом не установлены;
  • женщина, которые подвергаются воздействию неблагоприятных факторов: длительному контакту с различными химическими вредными веществами, радиации, употреблению препаратов в период зачатия, в которые способны вызывать дефекты у плода;
  • лица моложе 18-ти и старше 35-ти лет, а так же мужчинам, чей возраст превышает сорок лет, поскольку именно в этом возрасте в генах несколько возрастает риск мутаций.

Специалисты отмечают, что ни предварительное обследование перед зачатием ребенка, ни скрининг 1 триместра ни в коем случае нельзя оставлять без внимания, как самой женщиной, так и врачами.

Как правило, будущим родителям, которые попали в группу риска, доктора назначают дополнительные тесты, дабы избежать передачи по наследству какой-либо болезни. Остальные могут проходить генетический тест обследование по желанию.

Консультация у генетика в ранние сроки беременности

1 триместр беременности считается наиболее важным и ранимым периодом формирования плода. Самые разные неблагоприятные ситуации способны потенциально нарушить нормальное развитие органов малыша. По этой причине консультация у генетика необходима, в первую очередь, тем девушкам, которые в 1 триместр беременности:

  • болели ОРВИ, гриппом, ветряной оспой, гриппом, гепатитом, герпесом, или были ВИЧ-инфицированны;
  • лечились препаратами, в аннотациях которых было указано, что они «противопоказаны во время беременности»;
  • делали флюорографию;
  • употребляли алкогольные напитки, курили, принимали наркотики;
  • лечили зубы с прохождением рентгенологического обследования;
  • загорали, делали пирсинг, занимались альпинизмом, ездили верхом, дайвингом, окрашивали свои волосы.

Как обычно проходит консультация?

Чтобы получить медико-генетическое консультирование, доктору нужно предоставить сведения об обеих семьях будущих родителей.

Специалист изучает не только результаты, которые показал скрининг во время 1 триместра, но условия/факторы, которые потенциально могут быть опасными для вашего будущего ребенка: заболевания обоих родителей, употребляемые ими медицинские препараты, образ их жизни, экологический фактор и профессии.

Конечно, пациентам придется заранее подготовиться к посещению врача:

  • Нужно вспомнить, какими именно заболеваниями ранее страдали родственники, случались ли в роду случаи многократных выкидышей, бесплодия, рождения мертвых малышей или деток с пороками развития. Кроме того, важно знать, были ли среди ваших родственников и родственников вашего мужа кровнородственные браки или какие-то психические заболевания.
  • На прием к доктору нужно взять с собой медицинские карты и все результаты проходимых когда-либо обследований.

Генетик изучит всю предоставленную пациентом информацию и, если понадобится, отправит на дополнительные тесты. Такие тесты проводятся во время 1 триместра, и к ним относятся:

  • анализ крови (биохимический);
  • заключения эндокринолога, терапевта, и невропатолога;
  • исследование кариотипа (определяется как количество, так и качество хромосом обоих будущих родителей).

Диагностика возможных пороков развития плода

В последние годы врачами используются такой метод исследования, как скрининг. Исследование проводиться должно абсолютно всем беременным, дабы выявить группы риска. Врачи отправляют женщин на обследование уже в 1 триметр их беременности.

К скрининг-методам относятся:

  1. УЗИ плода.
  2. Точное определение всех биохимических маркёров (далее как БМ) в кровяной сыворотке матери. В

в 1 триместре являются такими БМ протеин плазменный А (ПАПП-А), связанный непосредственно с беременностью и гонадотропин человека (хорионический, далее как ХГЧ). После первого триместра у беременной такими БМ уже выступают альфа-фетопротеин (далее как АФП), эстриол и ХГЧ.

В 1 триместре в клинике исследование БМ осуществляется с 8-ой до 12-ю или даже 13-ю неделю беременности (это пренатальный ранний скрининг), а во 2-ом триместре — с 16-ой по 20-ю неделю беременности (это пренатальный тройной тест или, как его называют многие врачи, — поздний скрининг).

Перинатальная диагностика: особенность таких процедур

Представляет собой перинатальная диагностика (как ранний, так и поздний скрининг) внутриутробное обследование будущего малыша – оно направлено на выявление у плода пороков развития и наследственных заболеваний. Специалисты выделяют два вида такой диагностики:

1. Инвазивные методы. К таким методам относятся:

• биопсия хориона (специалист получает клетки из плаценты при помощи пункции через брюшную переднюю стенку);

• плацентоцентез (у женщины берут пробы клеток для исследования плаценты);

• амниоцентез (специалисты берут амниотическую жидкость);

• кордоцентез (осуществление пункции пуповины самого плода и взятие небольшого количества пуповинной крови).

2. Неинвазивные методы.

Такие методики предполагают определенное «вторжение» непосредственно в полость матки для взятия материала для исследования. Важно отметить, что такой скрининг с высокой точностью позволяет специалистам определить кариотип развивающегося плода — исключить синдром Дауна, Эдвардса и иные не менее серьезные генетические хвори.

Все перечисленные процедуры связаны с определенной долей риска осложнений, и по этой причине проводятся врачами по самым строгим указаниям.

Каждой беременной женщине следует понимать, что все эти обследования проходить необходимо на указанных врачом сроках, и пренебрегать указаниями доктора недопустимо. Каждая будущая мать в ответе за здоровье своего будущего малыша.

Источник: https://iberemennost.ru/trimestry/genetika

Какие вопросы задает генетик беременной

Прежде всего, врач поинтересуется, есть ли какие-нибудь физические отклонения у будущих родителей и их близких родственников. Какие тяжелые заболевания они перенесли, чем болели их родители и бабушки-дедушки. Есть ли в семье наследственные заболевания или генетические аномалии. Возможно, кто-то из будущих родителей уже имеет ребенка с патологиями.

В случае, если изменения в развитии старшего ребенка произошли в связи с обстоятельствами внутриутробного периода (перенесенная инфекция, травмы, и так далее), то новая беременность может пройти без осложнений и развития патологий.

Методы генетических исследований беременных

Основные тесты, которые назначит генетик беременной, это УЗИ плода и анализ крови матери, который определит биохимические маркеры, сигнализирующие о возможности развития какой-либо патологии. Это так называемые неинвазивные методы, они безопасны и для женщины, и для будущего малыша.

Некоторые нарушения в развитии можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода только в конце первого — в начале второго триместра. Например, пороки головного мозга, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи, поликистоз почек.

Поэтому всем беременным назначают проведение УЗИ в каждом триместре. Специалист изучает размеры плода и их соответствие существующим нормам.

[attention type=green]
Если же есть подозрение на развитие патологии, то такое обследование могут проводить каждые три недели, дополняя его специальными анализами.
[/attention]

В отдельных случаях, когда существует подозрение на развитие опасных патологий, могут быть рекомендованы инвазивные (хирургические) методы исследования. С помощью специальных манипуляций получают клетки плода для проведения дальнейших анализов.

В первом триместре могут назначить биопсию хориона (оболочки зародыша, из которой впоследствии формируется плацента). Для этого делают небольшой прокол передней брюшной стенки и околоплодного пузыря и извлекают небольшую частичку ткани хориона. Его генетический состав такой же, как и у плода. Если есть мутации в тканях хориона, то аналогичный процесс происходит и у ребенка.

Во втором триместре могут проводить амниоцентез (исследование околоплодных вод) или плацентоцентез (анализ тканей плаценты, схож с биопсией хориона). После 17 недели могут назначить проведение кордоцентеза (исследование крови из сосудов пуповины). Этот анализ позволяет выявить заболевания крови, обменные нарушения, иммунодефицит, а также определяет кариотип (хромосомный набор) плода.

Хирургические методы представляют опасность для плода и могут привести к выкидышу. Поэтому их рекомендуют только в крайних случаях, когда существует подозрение на серьезные аномалии в развитии малыша.

Источник: https://ya-prekrasna.ru/beremennost/konsultaciya-u-genetika-pri-beremennosti

Как проходит консультация у генетика во время беременности

Консультация генетика при беременности

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti

Консультация генетика при беременности

Консультация генетика при беременности

Генетика — наука, в основе которой – изучение генетических механизмов наследственных заболеваний. Учитывает роль генетических факторов при любых видах патологии, разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).

На консультацию к генетику, как правило, направляют, в таких случаях:

  1. Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе планирования зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — невынашивание, им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, выкидышами и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.
  2. Если у беременной женщины либо в ее семье болели или есть наследственные болезни.
  3. Если предыдущий малыш родился с пороками развития или хромосомной патологией до 9 месяцев. 
  4. Когда женщина входит в возрастную группу риска: рожает ребенка после  35. 
  5. Употребление беременной медицинских препаратов, алкоголя или наркотиков до 3-го месяца беременности.
  6. Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
  7. Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из  самых опасных — краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. 

Неплохо при планировании беременности, если консультацию пройдет и будущий отец ребенка. Андролог исследует его спермограмму. Если обнаруживаются нарушения сперматогенеза, назначают цитогенетическое исследование, в ходе которого исследуют   хромосомный набор. 

  Генетические исследования до зачатия

Генетик на консультации соберет данные о состоянии здоровья супругов, проведет их осмотр. Он также тщательно изучит родословную, генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояние здоровья родственников.

При этом он будет спрашивать об их возрасте и заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти. Генетик будет опрашивать, анкетировать. Как правило, начинается с бабушки и дедушки по материнской линии.

Специалист учтет все  бесплодные браки, выкидыши, аборты.

При желании можно пройти исследование хромосомного набора будущих родителей. У них возьмут кровь, выделят из нее лимфоциты, стимулируют их в пробирке, чтобы они начали делиться, обработают специальным веществом, оно остановит процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Генетик исследует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений хромосомного набора. 

  Генетические исследования во время беременности

Во время беременности один из главных методов выявления нарушений в развитии внутриутробное обследование — его проводят ультразвуком -либо биохимические исследования.

При УЗИ плод сканируют, этот метод абсолютно безвреден и безопасен. При проведении биохимических исследований — у беременной берется кровь, определяют биохимические маркеры.

Вышеперечисленные манипуляции называют неинвазивными методами. 

Инвазивные, в отличии от выше названных, предполагают медицинское «вторжение» в полость матки: таким образом специалисты берут материал для исследования, чтобы наиболее точно определить кариотип плода. Это такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Забор клеток проводят из плаценты,  околоплодных вод, крови из пуповины плода.

Это опасный метод исследования, поэтому проводят его только по строгим медицинским показаниям. Например, если мать носитель гена гемофилии, а пол будущего ребенка — мужской. Инвазивные методы исследований проводятся только под ультразвуковым контролем и в дневном стационаре, поскольку после них женщина еще пару часов должна находиться под медицинским контролем.

 

Забор клеток из плаценты – биопсия хориона. Ее проводят на 9-12 неделях. Производят пункцию передней брюшной стенки. Процедура недлительная, результат готов на 3-4 день. Вероятность выкидыша после проведения процедуры – 2%. Зато при выявлении генных патологий возможно прервать беременность на ранних сроках. 

Взятие амниотической жидкости — амниоцентез — производится на 16-24 недели. Это самый безопасный из инвазивных методов. Процент осложнений после него — 1%. А вот результата придется ждать очень долго, поскольку специалисты будут «растить» клетки, а на это потребуется время. 

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови – кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22-25 неделя. Очень точный метод исследования, срок анализа — до 5 дней. 

Неинвазивные методы проводятся всем беременным женщинам, а вот для инвазивных необходимы веские показания. 

  Профилактика генных заболеваний 

Как это ни странно, но возможно проведение профилактики генных заболеваний. Безусловно, прежде всего стоит задуматься об этом ДО зачатия. Обоим супругам стоит пройти курс терапии, принимать витамины, бросить курить, отказаться от алкоголя и свести к минимуму контакт с вредными веществами. А те, у кого в семьях были наследственные патологии, должны пройти ДНК-тестирование. 

В витаминах, которые пара принимает за пару месяцев до зачатия, должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. На пороге зачатия супругам стоит задуматься и о правильном питании. Есть зелень, бобовые, печень. Это пойдет на пользу как организмам родителей, так и будущего ребеночка. 

И не забывайте — строгое выполнение предписаний вашего врача, своевременное проведение исследований, диагностик и сдачи анализов сведет к минимуму вероятность возникновения генных заболеваний. Но а если такое и случилось — помните, в наше время медицина способна совершать чудеса. 

Специально для beremennost.net – Мария Дулина

Источник: https://beremennost.net/konsultatsiya-genetika-pri-beremennosti

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.