Неинвазивный тест при беременности

Содержание

НИПТ-тест Панорама (неинвазивный тест на хромосомные отклонения)

Неинвазивный тест при беременности

  • с 9-й недели беременности, за 10 дней
  • риск хромосомных аномалий — синдром Дауна и другие хромосомные отклонения + пол плода
  • безопасно и точно
  • бесплатная консультация генетика
  • лаборатория Натера (США) — лучшая лаборатория мира

Цена: 29900 RUB руб

               Самый ранний среди NIPT-тестов
c 9 недель беременности Безопасен для матери и для плода — обычный забор крови из веныu0003

— может взять любая медсестра

Удобно сделать из любого города
можно заказать у нас набор пробирок Быстро
7-10 рабочих дней Точность 99%
— cамое низкое количество ложноположительных результатов
— метод, основанный на SNP, различает ДНК матери и плода Данные о фетальной фракции (доле ДНК плода)— тест анализирует только ДНК плода, не материu0003

— если женщина не беременна, результата не будет

В настоящее время НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Если вы хотите знать, имеется ли у вашего ребенка риск определенных генетических состояний, наш тест — это правильный выбор.

У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • женщина старше 35 лет;
  • имеется определенный семейный анамнез;
  • имеются аномальные результаты ультразвукового исследования;
  • имеются аномальные результаты анализа крови.

Компания Natera — мировой лидер пренатального и генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков, биоинформатиков и разработчиков обеспечения.

Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama, и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест. Сертифицированная CLIA лаборатория компании Natera разположена лаборатории в США, г. Сан-Карлос, Калифорния.

Мы предоставляем бесплатную онлайн-консультацию генетика лаборатории Natera с переводом на русский язык, до или после теста.

Закажите за 1-2 дня, мы предоставим вам ссылку, по которой для вас будет организовано генетическое консультирование в виде онлайн-конференции на сайте лаборатории Natera.

Скрининг 1-го триместра обязательная процедура, после которой формируется группа риска

1000 человек

Сдаете НИПТ-тест Берется образец крови матери

1000 человек

Наш тест осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

* Микроделеции — это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей в возрасте 35 лет и более, микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Почему нужно тестировать на микроделеции

Какой результат НИПТ-теста я могу получить?

Отсутствие результата: В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата. Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.

Чем наш НИПТ-тест отличается от других НИПТ-тестов?

Другие NIPT не способны различать ДНК матери и плода. Благодаря уникальной технологии, основанной на SNP (однонуклеотидные полиморфизмы) наш тест является единственным NIPT, способным различать ДНК матери и ДНК ребенка из плаценты. Благодаря этому наш тест является очень точным скрининговым тестом.

Это важно, потому что:1) Меньшее число ложноположительных результатов: так как наш тест анализирует ДНК ребенка отдельно, он реже дает ложноположительные результаты, чем другие NIPT.

2) Наибольшая точность определения пола: наш тест имеет наибольшую точность определения пола ребенка. Пол ребенка сообщается по желанию.

3) Триплоидия: наш тест является единственным NIPT, способным обнаружить триплоидию, тяжелую хромосомную аномалию, которая может привести к серьезным осложнениям беременности в случае отсутствия контроля.

Подходит ли мне НИПТ-тест?

Если вы хотите знать, имеется ли у вашего ребенка риск определенных генетических состояний, наш тест может стать правильным выбором для вас.

У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • женщина старше 35 лет;
  • имеется определенный семейный анамнез;
  • имеются аномальные результаты ультразвукового исследования;
  • имеются аномальные результаты анализа крови.

Ограничения теста Панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

  • образцы известных исчезнувших близнецов; для беременности с исчезнувшим близнецом мы предлагаем тест Верасити
  • более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня — триплетов, квадруплетов;
  • беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яицеклеток (принимается только одноплодная беременность с донорской яйцеклеткой или суррогатом)
Результаты поОдноплодная беременность (включая ЭКО)Монозиготная двойняДизиготная двойняДонорская яйцеклетка и суррогатное материнство
Трисомия 21ДаДаДаДа
Трисомия 18ДаДаДаДа
Трисомия 13ДаДаДаДа
Моносомия ХДаДаНетНет
Трисомии половых хромосом *ДаДаНетНет
22q11.2 делецияДаДаНетНет
ТриплоидияДаНетНетНет
Микроделеции: Синдром Прадера-ВиллиСиндром АнгельманаСиндром кошачьего крика1p36 делецияДаНетНетНет
Пол плодаДаДа, отдельно по каждому плодуДа, отдельно по каждому плодуДа

* — сообщается при выявлении

НИПТ-тест Панорама для двуплодной беременности

Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка, а также определяет зиготность — монозиготные или дизиготные. Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.

Какие другие пренатальные тесты доступны для меня?

1. Традиционные скрининговые тесты по сыворотке крови — не обеспечивают такую точность, как наш скрининговый NIPT-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Подробнее… Если скрининг показал анормальный результат, рекомендуется делать наш тест.

2. Диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS) могут дать окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с некоторым риском осложнений беременности, в том числе выкидыша.

Условия оплаты

  • Анализ оплачивается полностью на условиях предоплаты.
  • Набор для дистанционного анализа можно приобрести у нас, он входит в стоимость анализа.
  • Договор.
  • Образец договора на пренатальный скрининг
  • Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и банковской картой на сайте.
  • Реквизиты для оплаты
  • Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, Новой почтой.

Ваш голос учтен!

Источник: https://www.dnk-center.ru/nipt.html

Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный тест при беременности

Неинвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) — это метод выделения из крови беременной женщины ДНК плода и её анализа с помощью новейшей технологии, которая позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и мн. др.) и определить пол плода.

До настоящего времени не существовало способа провести скрининг на микроделеции и другие генетические отклонения, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребёнка.

УЗИ не обладает достаточной надёжностью, особенно в первом триместре беременности. Единственным способом удостовериться является инвазивная процедура, несущая небольшой риск выкидыша. Неинвазивный пренатальный тест Panorama – безопасный и точный способ скрининга микроделеций.

Теперь определение хромосомных синдромов возможно на ранних сроках беременности по анализу крови будущей мамы!

Микроделеция – это отсутствие небольшого участка хромосомы.

Известно, что некоторые микроделеции вызывают определённые генетические синдромы с большим негативным влиянием на здоровье ребёнка, в том числе умственное расстройство, проблемы с сердцем, дыханием, с иммунной системой, нарушением питания и др. Все они могут потребовать немедленного врачебного вмешательства сразу после рождения ребёнка.

Во время беременности небольшое количество ДНК ребёнка циркулирует в кровотоке матери. Такая ДНК несёт генетическую информацию о ребёнке и его хромосомах. Это даёт возможность провести очень тонкий анализ хромосом будущего ребёнка и найти определённые нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест может быть рекомендован женщинам любого возраста. В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, риск возникновения которых повышается с возрастом матери, риск микроделеций в 20 лет точно такой же, как и в 40-45 лет.

Точность Неинвазивного Пренатального Теста достигает 99,9%.

Где сделать этот тест? Тест разработан и выполняется в лаборатории компании Natera, Калифорния, США. Сроки выполнения – до 12 рабочих дней. А сдать кровь можно у нас, в ВитроКлиник. После того, как в Америке будет проведён неинвазивный пренатальный тест и результаты поступят к нам, мы сразу же пришлём их на вашу электронную почту.

Неинвазивный Пренатальный ДНК Тест:

  • безопасен для матери и плода: не требует инвазивных процедур, госпитализации, длительной подготовки и т.д.
  • достаточно всего 10 мл венозной крови матери (не амниотической жидкости, как при амниоцентезе и не крови плода, как при кордоцентезе)
  • высокая точность метода (по исследованиям компании Natera точность неинвазивного пренатального теста достигает 99,9%)
  • может выполняться с 9-ой недели беременности;
  • сроки выполнения – 12 рабочих дней;
  • результат приходит на электронную почту;
  • можно делать по желанию женщины (не требуется направление от врача генетика).
  • подозрение на хромосомную аномалию плода по данным проведённого ультразвукового исследования;
  • риск анеуплоидии по результатам биохимического скрининга в первом и/или втором триместре беременности;
  • невынашивание беременности в анамнезе;
  • наличие в роду наследственных заболеваний или ребёнка с хромосомным синдромом;
  • бесплодие в анамнезе;
  • мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
  • возраст беременной женщины старше 35 лет.

Известно, что по большей части анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Поэтому НИПТ может быть рекомендовано всем женщинам, желающим получить дополнительную информацию о здоровье своего будущего ребёнка.

Когда проходить неинвазивную диагностику плода?

Неинвазивную пренатальную диагностику можно проводить не ранее 9-й недели беременности. Это связано с тем, что в более ранние сроки в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для достоверного результата.

После 9-ти недель беременности НИПТ можно проводить на любом сроке. Однако не стоит забывать, что в сроки после 25 недель беременности остаётся не так много времени, чтобы провести дополнительные исследования при наличии высокого риска патологии (например, амниоцентез).

Как проводится анализ на генетическую патологию плода?

Неинвазивная пренатальная диагностика проводится по желанию женщины или по показанию лечащего врача.

На анализ кровь сдаётся из вены и независимо от приёма пищи. За 20 минут рекомендовано съесть что-нибудь сладкое (шоколад, сладкий сок). Это повышает концентрацию ДНК плода в крови матери.

Перед сдачей анализа женщине необходима консультация врача акушера-гинеколога. Врач подтверждает наличие прогрессирующей беременности, срок которой превышает 9-ти недель. А также заполняет и выдаёт Вам на руки направление в лабораторию. С собой на консультацию необходимо иметь результат УЗИ (до 1-й недели сроком давности). 

В случае выявления высокого риска хромосомной патологии рекомендована консультация врача-генетика, который объяснит полученные результаты и поможет принять правильное решение.

1. НИПТ Prenetix-тест

Тест позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау). Возможно определение пола плода при двойне.

НИПТ Prenetix-тест позволяет провести исследование при многоплодной беременности (не более 2-х плодов), донорских программах и в случае суррогатного материнства.

Внимание!Данный тест не проводится при:

  • Сроке беременности менее 10 недель;
  • Беременности тремя и более плодами;
  • Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе;
  • Синдроме «исчезающего близнеца».

Неинвазивный пренатальный тест Панарама (Panorama) указывает на наличие или отсутствие синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром) и позволяет определить пол плода.

Внимание!Данный тест не проводится при:

  • Сроке беременности менее 9 недель;
  • Многоплодной беременности;
  • Беременности вследствие ЭКО с донорской яйцеклеткой;
  • Суррогатном материнстве;
  • Замершей беременности;
  • Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе.

3. НИПТ Panorama-тест с микроделециями

Позволяет определить такие синдромы, как Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром.

Кроме того, тест позволяет провести скрининг на микроделеции: делеция 22q11.2, синдром делеции 1р36, синдром кошачьего крика (5р-). Синдром Ангнльмана (материнская делеция 5q11.

2), синдрома Прадера-Вилли (отцовская делеция 5q11.2), а также определить пол плода.

Внимание! Данный тест не проводится при:

  1. Сроке беременности менее 9 недель;
  2. Многоплодной беременности;
  3. Беременности вследствие ЭКО с донорской яйцеклеткой;
  4. Суррогатном материнстве;
  5. Замершей беременности;
  6. Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе.
  7. Анализы на НИПТ в нашей клинике принимаются по дням: 

    Понедельник-четверг – с 8.00 до 15.00

    Воскресенье – с 10.00 до 11.00

    Пятница и суббота – анализы на НИПТ не принимаются!

    На анализ можно взять с собой заграничный паспорт (если имеется). Для заполнения бланка анализа нужно точно знать, как пишется Ваше Ф.И.О. латинскими буквами. Российский паспорт понадобится для оформления договора на услугу.

    Пациентам «ВитроКлиник» доступны все три вида Неинвазивного Пренатального теста. Цена в Москве везде разная и зависит от количества патологий, на выявление которых проводится исследование.

    Цена неинвазивного пренатального теста в Москве

    Все услуги

    Неинвазивный Пренатальный Тест (Panorama тест) (СПЕЦЗАБОР, срок дни — до 12 раб. дн.)36 750 руб.
    Неинвазивный Пренатальный Тест (Panorama тест) (расширенный с микроделециями) (СПЕЦЗАБОР, срок дни — до 12 раб. дн.)50 000 руб.
    Неинвазивный Пренатальный Тест (Prenetix-тест) (СПЕЦЗАБОР, срок дни — до 12 раб. дн.)42 000 руб.
    Консультация врача акушера-гинеколога по неинвазивному пренатальному генетическому тесту (без УЗИ)1 300 руб.
    Забор крови из вены300 руб.

Источник: http://www.VitroClinic.ru/vedenie-beremennosti/neinvazivnyy-prenatalnyy-test/

Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Неинвазивный тест при беременности

Мировые медицинские сообщества, такие как Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов (ACOG), Общество Медицины Матери и Плода (SMFM), Европейское и Американское Общества Генетики Человека (ESHG, ASHG) рекомендуют неинвазивные пренатальные тесты, определяющие самые частые хромосомные патологии*. К таким тестам относится Prenetix, использующий технологию Harmony ( американским изданием «Committee Opinion № 640, 2015» by the American College of Obstetricians and Gynecologists, Washington, DC)

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью до 99,9%*:

  • синдром Дауна 
  • синдром Эдвардса
  • синдром Патау
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
  • При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Показания к проведению теста

Исследование Prenetix рекомендовано всем беременным женщинам для получения точной информации о генетическом здоровье будущего малыша.


Особенно важно проведение исследования в следующих случаях:

  • возраст беременной старше 35 лет;
  • возраст будущего отца старше 45 лет;
  • повышенный риск по результатам комбинированного скрининга;
  • «привычное» невынашивание беременности и угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Ограничения метода

  • Беременность тремя плодами и более. В случае двуплодной беременности не определяется пол плода. 
  • Вес более 140 кг (в этом случае концентрации плодной ДНК может быть недостаточно для анализа).
  • В    исключительных    случаях    может потребоваться повторный забор крови.
  • Метод не позволяет определить кариотип, структурные перестройки хромосом, мозаицизм, моногенные синдромы, пороки развития плода.
  • В ряде случае определение пола плода не может быть проведено
  • В 1-2% случаев отсутствует результат по половым хромосомам. Это может быть связано с техническими (ограничение методики) и биологическими (физиологическими и патологическими причинами).
  • Анализ не проводится после пересадки костного мозга или стволовых клеток.
  • Неинвазивный пренатальный тест не может гарантировать 100% точность результатов. 

Что такое неинвазивный пренатальный тест

Обычные скрининговые методы – ультразвуковое исследование, биохимические тесты, как правило, позволяют только заподозрить возможную хромосомную аномалию плода, но не дают точного диагноза, а лишь позволяют установить вероятность развития того или иного синдрома.

До сегодняшнего момента для подтверждения наличия патологий плода использовалась инвазивная пренатальная диагностика, которая с высокой точностью позволяет сделать диагностику основных хромосомных нарушений: синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21), Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), Патау (трисомия по хромосоме 13), Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме), а также наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т.д. Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.

В основе метода лежит анализ фрагментов внеклеточной фетальной ДНК, которые свободно циркулируют в крови матери.

Внеклеточная фетальная ДНК составляет примерно 5-10% от общего количества ДНК в крови, а потому легко поддается выделению и обладает той же диагностической ценностью, что и клеточная ДНК плода.

Фрагменты мигрирующей ДНК плода анализируются методом секвенирования, после чего полученные результаты обрабатываются математическими алгоритмами, что позволяет получить достоверные результаты диагностики наиболее часто встречаемых хромосомных синдромов.

Этот метод исследования принципиально отличается от привычных методов пренатальной диагностики своей высокой точностью (ложноположительные результаты по синдрому Дауна составляют всего 0,1%), а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности (начиная с 9-й недели).

В отличие от инвазивных методов (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона), в данном способе диагностики исследуемым материалом является венозная кровь матери, следовательно, он абсолютно безопасен для плода и матери и не имеет противопоказаний.

Тест Prenetix осуществляется по технологии таргетного массового параллельного секвенирования (T-MPS, англ.

Target Massive Parallel Sequencing), которая была разработана и внедрена в клиническую практику под названием Harmony® Prenatal Test американской компанией Ariosa Diagnostics™.

В настоящий момент данная технология занимает лидирующее положение в мировой клинической практике. В основе ее успеха лежит высокая степень надежности и достоверности полученных клинических результатов.

* Результаты мета-анализа

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Чувствительность (95%) 99.3 (97.9–99.8)

Специфичность (95%) 99.96 (99.92–99.98)

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Чувствительность (95%) 97.4 (93.4–99.0)

Специфичность (95%) 99.98 (99.95–99.99)

Трисомия 13 (синдром Патау)

Чувствительность (95%) 93.8 (79.9–98.3)

Специфичность (95%) 99.98 (99.94–99.99)

Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies 
Renee Stokowski , Eric Wang , Karen White , Annette Batey , Bo Jacobsson , Herb Brar , Madhumitha Balanarasimha , Desiree Hollemon , Andrew Sparks , Kypros Nicolaides and Thomas J. Musci //Prenatal Diagnosis 2015, 35, 1243–1246

Образцы результатов неинвазивного пренатального теста Низкий риск хромосомных аномалий

Высокий риск хромосомных аномалий: синдром Дауна Высокий риск хромосомных аномалий: синдром Шерешевского-Тернера

Для проведения анализа необходимо заполнить специальную анкету

Анкета для проведения теста

  • начиная с 10 недели беременности;
  • только при прогрессирующей одноплодной или двуплодной беременности, при двуплодной беременности возможен анализ на определение трисомий 21, 18 и 13 хромосом, но не проводится определение пола плодов;
  • для пациенток ЭКО –без ограничений, в том числе, при наличии донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве;
  • не было пересадки костного мозга или стволовых клеток.
  • Ингибин А (определение уровня в крови)
  • Пренатальный скрининг I триместра (11-13 нед 6 дней), двойной тест (св.ХГЧ, PAPP-A)
  • Расчет пренатального скрининга со свободной ?-субъединицей ХГЧ во II триместре
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) тройной тест со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП, св.эстриол)
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) двойной тест со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП)
  • Пренатальный скрининг I триместра (св.ХГЧ, PAPP-A)
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) тройной тест (общий ХГЧ, АФП, св.эстриол)
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) двойной тест (ХГЧ, АФП)
  • Интегральный тест (проводит зав. отделением ультразвуковой диагностики, к.м.н.С.А.Тё): УЗИ I триместра с 11 до 13 недель 6 дней с расширенным комплексом УЗ-маркеров хромосомных аномалий (2D-3D-4D), пренатальный скрининг I триместра, пренатальный скрининг
  • Пренатальный скрининг II триместра — четверной тест (16-18 нед) (общий ХГЧ, АФП, св.эстриол, ингибин А)
  • Ингибин А (определение уровня в крови)
  • Пренатальный скрининг I триместра (11-13 нед 6 дней), двойной тест (св.ХГЧ, PAPP-A)
  • Расчет пренатального скрининга со свободной ?-субъединицей ХГЧ во II триместре
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) тройной тест со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП, св.эстриол)
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) двойной тест со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП)
  • Пренатальный скрининг I триместра (св.ХГЧ, PAPP-A)
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) тройной тест (общий ХГЧ, АФП, св.эстриол)
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) двойной тест (ХГЧ, АФП)
  • Интегральный тест (проводит зав. отделением ультразвуковой диагностики, к.м.н.С.А.Тё): УЗИ I триместра с 11 до 13 недель 6 дней с расширенным комплексом УЗ-маркеров хромосомных аномалий (2D-3D-4D), пренатальный скрининг I триместра, пренатальный скрининг
  • Пренатальный скрининг II триместра — четверной тест (16-18 нед) (общий ХГЧ, АФП, св.эстриол, ингибин А)

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Источник: http://www.CIRLab.ru/price/125329/

Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный тест при беременности
Что такое Prenetix, когда и для чего его делают. Показания, противопоказания и стоимость тестирования

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода самые распространенные генетические заболевания: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера.

— Проводится на полной десятой неделе беременности
— Результаты в течение 12 рабочих дней
— Безопасен для здоровья женщины и ребенка
— Доступен во всех регионах России
— Признан самым объективным и точным в мире

Количество пациентов, участвовавших в тестировании технологииТочность теста, подтвержденная исследованиямиКоличество женщин из разных стран, доверившихся тесту Prenetix

Prenetix — безопасное подтверждение диагноза с точностью 99,9%. До изобретения неинвазивных тестов было два способа подтвердить диагноз: изучить ткань плода с помощью прокола брюшной стенки или дождаться родов. Хотя вероятность прерывания беременности при инвазивной диагностике невысокая, не все хотели рисковать жизнью ребенка. Дожидаться родов и оставаться в неведении — стресс для семьи.

Сейчас есть альтернатива проколу — неинвазивный пренатальный ДНК тест. Так как технология новая, в России тестирование еще не считается обязательным. Но Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной: даже низкий риск 1:10 000 по первому скринингу означает, что из десяти тысяч детей один рождается больным.

Неинвазивная пренатальная диагностика выявляет следующие патологии:

  1. Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врожденные пороки. Самая распространенная хромосомная патология.
  2. Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживает до года.
  3. Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
  4. Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
  5. Синдром Тернера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
  6. Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом отклонении.

Prenetix изучает только патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y. Мутации остальных хромосом, наследственные заболевания анализ не определяет. НИПТ-тест не покажет достоверный результат в следующих случаях:

  • Беременность более, чем двумя плодами;
  • Хромосомные мутации у матери;
  • Злокачественные опухоли;
  • Донорский костный мозг или органы у матери;
  • Недавнее переливание донорской крови;
  • Гибель одного из близнецов.

Исследовать молекулы ДНК целиком нельзя, поэтому поэтому при тестировании их разбивают на участки. В каждом участке изучается последовательность структурных блоков молекулы — нуклеотидов. Нарушения в порядке нуклеотидов вызывают отклонения в развитии человека.

Секвенирование — чтение последовательности нуклеотидов в ДНК. Есть два метода секвенирования: исследование случайных и выборочных участков. Случайное исследование неэффективно: изучают все участки ДНК, повышается риск не выявить патологию в нужных. При выборочном секвенировании исследуют только те участки, мутации которых приводят к распространенным порокам развития.

Prenetix основан на выборочном исследовании фрагментов ДНК, при этом каждый участок прочитывают больше раз, чем в других технологиях. Затем компьютерная программа оценивает данные исследования, рост, вес, возраст беременной, концентрацию вкДНК в крови и выдает результаты.

Точный результатОдиннадцать клинических исследований, из которых три — независимые, показали, что Prenetix достоверен в 99,9% случаев. По другим неинвазивным анализам количество исследований в общей сумме меньше, чем по Prenetix, поэтому результат не гарантирован.
Ранний срокPrenetix проводится на полной десятой неделе беременности. Пренатальный ДНК-тест даст точный ответ о наличии или отсутствии хромосомных патологий на самом раннем сроке беременности.
Любой вид беременностиТолько Prenetix покажет правдивый результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, если использованы донорские сперматозоиды или яйцеклетки. Другие тесты не сработают.
Тестирование по всей РоссииПредставительства Центра Genetico работают в каждом регионе. Достаточно сдать анализ крови в Москве или любом другом городе и через 12 рабочих дней получить результат.
Перепроверка результатаЧтобы правильно поставить диагноз, перед выдачей результаты анализа проверяют два врача.
Определение пола ребенка на раннем срокеНеинвазивный анализ крови покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.
Отсутствие рисковКровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики.
НадежностьТест прошли более 1 000 000 женщин по всему миру. В исследованиях участвовали более 22 000 человек.
Фиксированная ценаЦена диагностики в Москве и других городах России одинаковая — 25 000 рублей. Мы не повышаем цену из-за пересылки биоматериала из вашего города в лабораторию.

В группу риска попадают женщины с плохими результатами первого скрининга и наличием в анамнезе одной и более беременностей с хромосомными мутациями плода. Также анализ ДНК плода рекомендован при возрасте матери от 35 лет и отца от 42 лет, так как с этого возраста повышается риск зачатия больного ребенка.

Как пройти НИПТ Prenetix

Обратитесь в Центр Genetico или оформите заказ на сайте. С вами заключат договор и назначат день забора крови. Результаты будут готовы через 12 дней после забора крови или раньше. Если диагноз подтвердится, запишитесь на консультацию к врачу Центра Genetico.

Сколько стоит Prenetix

Цена на неинвазивный пренатальный тест Prenetix — 25 000 рублей. Можно пройти неинвазивный тест в Москве в центральной лаборатории Genetico, в представительствах в Санкт-Петербурге и Казани или оформить заказ на сайте, стоимость не изменится.

Источник: http://prenetix.ru/dlya-patsientov/neinvazivnyj-prenatalnyj-test

Неинвазивный пренатальный тест (NIPT)

Неинвазивный тест при беременности

Сегодня многие пары задумываются о рождении детей в достаточно зрелом возрасте. Как известно, с возрастом увеличивается риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями. К сожалению, такой ребёнок может родиться и у молодых родителей, но всё же риск синдрома Дауна и других трисомий начинает постепенно повышаться после 30 лет.

Что такое хромосомные аномалии и трисомия в частности? На самом раннем этапе развития эмбриона закладывается кариотип — набор хромосом, несущих наследственную информацию. В норме кариотип содержит 23 пары или 46 хромосом. При аномальном зачатии хромосом может быть на одну-две больше или меньше. Большинство эмбрионов с аномальным набором хромосом погибают, то есть происходит выкидыш.

Но существуют хромосомные аномалии, при которых беременность прерывается не всегда и рождается больной ребёнок. Это так называемые трисомии, при которых одна хромосома лишняя: трисомия 21 или синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), трисомия 18 или синдром Эдвардса и трисомия 13 или синдром Патау.

Двадцать-тридцать лет назад узнать о том, что у ребёнка синдром Дауна или другая серьёзная патология можно было только после родов. Сегодня медицина развивается и родители стоят перед нелёгким выбором: проходить ли обследование на хромосомные аномалии и что делать с его результатами.

Конечно, родителям хочется точно знать будет ли их ребёнок страдать от хромосомных аномалий, но безопасные методы обследования (УЗИ, анализ крови на биохимические маркеры) показывают только риск поражения плода, да и то результаты часто оказываются ложными. См. «Пренатальный скрининг».

Точная диагностика инвазивная и связана с риском потери беременности, а также другими осложнениями. Забор ворсин хориона проводится в 10-14 недель, риск потери беременности до 2% в зависимости от возраста женщины и осложнений данной беременности.

Амниоцентез делают после 15 недель, риск потери беременности до 3% (многоплодная) и до 2,5% (одноплодная). Кордоцентез обычно проводят в комплексе с другими обследованиями, так как риск потери беременности достаточно высокий до 25% в зависимости от состояния плода.

Более подробно про инвазивные методы диагностики: «Амниоцентез: суть, сроки, риски», «Пренатальная диагностика».

Не так давно в мире появился новый метод обследования беременных женщин — NIPT тест, который с большой точностью предсказывает риск поражения плода хромосомными аномалиями. На сегодняшний день и в постсоветских странах некоторые частные клиники предлагают пройти такой тест.

Что такое NIPT тест

NIPT тест — это неинвазивный пренатальный тест или скрининг для определения риска хромосомных аномалий у плода при беременности.

NIPT тест основан на анализе бесклеточной ДНК плода, которая появляется в крови матери с 4-5 недели беременности, но достигает необходимого уровня с 9-10 недели. Берётся обычный анализ крови из вены, результат готов через 12-14 дней. Сам анализ обычно проводится за рубежом, в Швейцарии, Бельгии, США.

Существует несколько видов тестов, Panorama, Prenetix, Veraсiti, некоторые из них информативны даже при многоплодной беременности (не более двух плодов), суррогатном материнстве и донорской программе яйцеклеток.

Были проведены различные исследования, которые показали, что NIPT тест эффективен в обнаружении синдрома Дауна более чем на 99%. При обнаружении синдрома Эдвардса и Патау чувствительность немного ниже. Тем не менее NIPT тест не является на 100% точным, поэтому не может использоваться для постановки диагноза.

Не у всех женщин, у которых выявлен высокий риск по NIPT тесту, родится ребёнок с отклонениями. Ложноположительные результаты бывают в 0,3% случаев. При обнаружении высокого риска рекомендована консультация генетика и проведение инвазивной диагностики.

С другой стороны, низкий риск по НИПТ тесту не гарантирует отсутствие генетических болезней.

Кому рекомендовано сделать NIPT тест

Нужно понимать, что не все женщины готовы прервать беременность, узнав о патологии со стороны ребёнка. Поэтому не нужно всем подряд проводить NIPT тест, важно объяснить зачем он нужен, а решение принимают родители. Необоснованное направление на тест может привести к стрессу, финансовым затруднениям, отказу от других важных обследований.

Показания для проведения NIPT теста

Признаки хромосомных аномалий по УЗИ.

Высокий риск аномалий по результатам биохимического скрининга.

Наличие хромосомных заболеваний в роду.

Возраст беременной более 35 лет.

Беременность, наступившая в результате ЭКО.

Плюсом проведения такого неинвазивного скрининга является то, что большинство тестов, к счастью, оказываются отрицательными и мамы спокойно до родов вынашивают своих малышей. А если тест положительный и это подтверждается с помощью инвазивной диагностики, то у родителей есть выбор, прервать беременность или морально и психологически подготовиться к рождению особенного ребёнка.

Основной недостаток NIPT теста — это его стоимость. Цена за проведение такого анализа приблизительно 500-600 долларов. Не каждая семья может позволить себе такой анализ, а медицинская страховка в большинстве стран не покрывает такой вид исследования.

Неинвазивный пренатальный тест — прекрасная альтернатива биохимическому скринингу, но внедрить NIPT тест в широкую практику мешает его большая стоимость.

Источник: https://nashy-detky.com.ua/beremennost/neinvazivnyj-prenatalnyj-test-nipt.php

Неинвазивный пренатальный тест — что это?

Неинвазивный тест при беременности

О неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) как о единственной методике, позволяющей с 99% вероятностью определить генетическое здоровье малыша, стали говорить совсем недавно.

Утверждается, что данный тест не причиняет ни малейшего вреда матери и не вызывает отклонения у ребенка. Безопасной альтернативы этому анализу пока не существует, и единственное, что смущает будущих родителей – достаточно высокая цена обследования. Поэтому прежде, чем решаться на проведение теста следует детально ознакомиться с его принципами и нюансами работы.

Что такое НИПТ и как он проводится?

Еще несколько лет назад женщинам, становившимся на учет по беременности и числящимся в «группе риска» рекомендовали проходить другие тесты на возможные генетические аномалии: амниоцентез или биопсию хориона.

Недостаток этих процедур заключался в том, что для получения требуемой информации было необходимо сделать прокол амниотической оболочки для забора образца околоплодных вод.

Повреждение амниотической оболочки могло негативно сказаться на течении беременности, это существенно повышало риск выкидыша.

Неинвазивный пренатальный тест лишен подобных рисков. Его суть заключается в том, что кровь женщины при беременности содержит свободные части ДНК развивающегося плода. Исследуя генетический материал плода, врач может с максимальной точностью определить наличие хромосомных аномалий ребенка.

Для проведения этого теста у беременной берется венозная кровь (обычно требуется не более 18 мл). Кровь помещается в аппарат-центрифугу и охлаждается до нужной температуры.

После этого специалист уже может выделить ДНК ребенка, а затем отправить макромолекулу в амплификатор – прибор, в котором генетический материал «размножается».

Далее врачу предстоит провести самую сложную и ответственную процедуру: анализ и математический обсчет ДНК плода с помощью компьютерной программы.

После проведения анализа каждой женщине присваивается ее персональная библиотека генетического материала.

Интересно!  Питание беременной женщины: основные принципы

Результат будет доступен примерно через 14 дней после сдачи крови. Для расшифровки данных беременной будет необходимо обратиться к врачу-генетику. Консультация генетика также обязательна перед проведением анализа.

В некоторых случаях результата придется ждать дольше, так как иногда анализы отправляются для более подробного исследования в Америку.

Технология проведения теста в России появилась относительно недавно, и, несмотря на то, что среди отечественных врачей также есть отличные профессионалы, сложные и редкие данные получить можно только в специальных условиях.

Длительное исследование позволяет выявить незаметные при первичном анализе хромосомные нарушения, приводящие к умственной отсталости и задержке развития.

Биохимический тест с забором венозной крови проводится не ранее, чем на 9 неделе беременности.

Если в ходе неинвазивного пренатального теста не будут выявлены никакие нарушения, и здоровью малыша ничто не угрожает, женщина продолжает посещение клиники в обычном порядке.

При положительном результате теста врачам приходится прибегнуть к инвазивному методу исследования (с забором околоплодных вод) для подтверждения диагноза. Согласно законодательству, клиника имеет основание и право на выдачу женщине направления на прерывание беременности по медицинским показаниям при положительном результате теста.

По желанию отца может быть произведен анализ его ДНК. Для этого не требуется сдача крови: берется только мазок слизистой рта.

Кому нужно проходить неинвазивный пренатальный тест?

Проведение НИПТ рекомендовано таким категориям женщин:

1 Женщины старше 35 лет: в этом возрасте несколько возрастает вероятность развития внутриутробных аномалий плода при беременности. Безусловно, дети с генетическими отклонениями рождаются и у совсем молодых девушек. Но следует учитывать, что в возрасте 35-40 лет естественные процессы старения организма оказывают влияние на качество яйцеклеток.

Поэтому у женщин в таком возрасте шансы на успешное вынашивание будут меньшими.

2 Беременные, чьи результаты биохимических анализов и УЗИ подтвердили риск развития ребенка с генетическими отклонениями.

Интересно!  Можно ли беременным безалкогольное пиво?

3 Случаи, когда генетическое исследование требуется, но инвазивные методы запрещены по медицинским показаниям. Например, велика вероятность выкидыша, диагностировано предлежание плаценты.

4 Женщины, забеременевшие в результате ЭКО. Проведение этого теста невозможно при вынашивании многоплодной беременности. Также исследование не осуществляется при суррогатном материнстве.

Неинвазивный пренатальный тест способен выявить такие распространенные хромосомные нарушения, как синдром Патау, синдром Дауна и синдром Эдвардса. На выявление этих же нарушений направлен скрининг первого триместра, который беременные проходят на сроке 10-14 недель. Но скрининг определяет лишь 80% вероятности наличия аномалий, и часто его результаты бывают ложноположительными.

Неинвазивный пренатальный тест: цена и отзывы

Цена на НИПТ  в разных клиниках колеблется от 30 000 до 55 000 рублей. Ожидается, что в ближайшее десятилетие данный метод диагностики перестанет быть редким, оборудование появится в большем количестве клиник, поэтому и цена анализа станет меньшей.

Стоимость теста также отличается в зависимости от типа исследования: тест может быть простым или расширенным. В большинстве случаев для получения клинической картины достаточно стандартного теста.

Из-за дороговизны данное исследование не включено в программу медицинского страхования.

Тест не считается обязательным, и женщина сама принимает решение о его проведении, исходя из собственных финансовых возможностей. Тем не менее, оснований для волнений у беременной немного.

Генетические отклонения случаются достаточно редко. Проведение теста рационально в том случае, если вы относитесь к какой-либо из групп риска.

Отзывы на неинвазивный пренатальный тест среди беременных, прошедших исследование, преимущественно положительные. Женщины отмечают полное соответствие результатов диагностики с реальными показателями.

Выявление опухолей с помощью пренатального теста

Помимо хромосомных аномалий, НИПТ дает возможность своевременно выявить наличие онкологических заболеваний у беременной. В плазме крови может присутствовать ДНК опухолевых клеток.

При наличии раковых опухолей в крови женщины будут обнаружены неблагоприятные изменения генома, нетипичные ни для генома беременной, ни для генома развивающегося плода.

Источник: https://moe1.ru/beremennost/zdorove-ploda/neinvazivnyy-prenatalnyy-test-chto-eto

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.